Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Retraction of the tongue

Nazwa kliniczna: Glossoptosis

Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.

HPO HP:0000162

Podsumowanie

Znana także jako
Lingual retraction
Układ organizmu
Abnormality of head or neck

35 genów powiązanych z Retraction of the tongue

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Retraction of the tongue. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
AMOTL1angiomotin like 1ZawszeW 1 chorobie
KDM6Blysine demethylase 6BZawszeW 1 chorobie
MED16mediator complex subunit 16ZawszeW 1 chorobie
NFASCneurofascinZawszeW 1 chorobie
BTKBruton tyrosine kinaseBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SOX9SRY-box transcription factor 9Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Często (30–79%)W 1 chorobie
COG1component of oligomeric golgi complex 1Często (30–79%)W 1 chorobie
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
COL2A1collagen type II alpha 1 chainCzęsto (30–79%)W 3 chorobach
EDN1endothelin 1Często (30–79%)W 2 chorobach
FLNAfilamin ACzęsto (30–79%)W 1 chorobie
GNAI3G protein subunit alpha i3Często (30–79%)W 2 chorobach
HDAC9histone deacetylase 9Często (30–79%)W 1 chorobie
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
MYMXmyomixer, myoblast fusion factorCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PLCB4phospholipase C beta 4Często (30–79%)W 2 chorobach
RBM10RNA binding motif protein 10Często (30–79%)W 2 chorobach
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Często (30–79%)W 1 chorobie
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Często (30–79%)W 2 chorobach
AFF4ALF transcription elongation factor 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
EDNRAendothelin receptor type ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
POLR1BRNA polymerase I subunit BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CCzasami (5–29%)W 1 chorobie
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL17ribosomal protein L17Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RSPO2R-spondin 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RUNX2RUNX family transcription factor 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NFIXnuclear factor I XNie odnotowanoW 1 chorobie
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal tongue morphology

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test