Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Flared wide portion of long bone

Nazwa kliniczna: Flared metaphysis

The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.

HPO HP:0003015

Podsumowanie

Znana także jako
Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
Układ organizmu
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

51 genów powiązanych z Flared wide portion of long bone

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Flared wide portion of long bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorZawszeW 1 chorobie
AXIN1axin 1ZawszeW 1 chorobie
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6ZawszeW 2 chorobach
COG4component of oligomeric golgi complex 4ZawszeW 1 chorobie
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4ZawszeW 1 chorobie
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2ZawszeW 1 chorobie
EEDembryonic ectoderm developmentZawszeW 1 chorobie
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitZawszeW 1 chorobie
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3ZawszeW 4 chorobach
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialZawszeW 1 chorobie
LBRlamin B receptorZawszeW 2 chorobach
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineZawszeW 2 chorobach
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseZawszeW 1 chorobie
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4ZawszeW 2 chorobach
COL2A1collagen type II alpha 1 chainBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Często (30–79%)W 1 chorobie
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Często (30–79%)W 1 chorobie
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Często (30–79%)W 1 chorobie
COL10A1collagen type X alpha 1 chainCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
DDRGK1DDRGK domain containing 1Często (30–79%)W 2 chorobach
GSCgoosecoid homeoboxCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
MMP13matrix metallopeptidase 13Często (30–79%)W 2 chorobach
NEK1NIMA related kinase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Często (30–79%)W 1 chorobie
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Często (30–79%)W 1 chorobie
XYLT1xylosyltransferase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
COMPcartilage oligomeric matrix proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexCzasami (5–29%)W 1 chorobie
CCN2cellular communication network factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNie odnotowanoW 1 chorobie
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ANie odnotowanoW 1 chorobie
FLNAfilamin ANie odnotowanoW 1 chorobie
GJA1gap junction protein alpha 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
KIF22kinesin family member 22Nie odnotowanoW 1 chorobie
Pokaż jeszcze 11 genów
GenJak często występujeChoroby
LIFRLIF receptor subunit alphaNie odnotowanoW 1 chorobie
NANSN-acetylneuraminate synthaseNie odnotowanoW 1 chorobie
NPR2natriuretic peptide receptor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
PCNTpericentrinNie odnotowanoW 1 chorobie
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Nie odnotowanoW 1 chorobie
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
RUNX2RUNX family transcription factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BNie odnotowanoW 1 chorobie
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Broad wide portion of long bone

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test