Cecha
Excessive inward curvature of lower spine
Nazwa kliniczna: Lumbar hyperlordosis
An abnormal accentuation of the inward curvature of the spine in the lumbar region.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Exaggerated lumbar lordosis, Increased lumbar lordosis, Lumbar lordosis, Prominent lumbar lordosis
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Excessive inward curvature of lower spine, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test109 genów powiązanych z Excessive inward curvature of lower spine
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Excessive inward curvature of lower spine. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Zawsze | W 3 chorobach |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| DAG1dystroglycan 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DYMdymeclin | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 1 chorobie |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Zawsze | W 2 chorobach |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Zawsze | W 1 chorobie |
| BGNbiglycan | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| MATN3matrilin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRG4proteoglycan 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALX3ALX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARSBarylsulfatase B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFL2cofilin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DMDdystrophin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNM2dynamin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
Pokaż jeszcze 69 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GSCgoosecoid homeobox | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SGCGsarcoglycan gamma | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYT1synaptotagmin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFN2mitofusin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SHOXSHOX homeobox | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni