Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Bowing of outer large bone of the forearm

Nazwa kliniczna: Radial bowing

A bending or abnormal curvature of the radius.

HPO HP:0002986

Podsumowanie

Znana także jako
Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Układ organizmu
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

27 genów powiązanych z Bowing of outer large bone of the forearm

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bowing of outer large bone of the forearm. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
FGF23fibroblast growth factor 23ZawszeW 1 chorobie
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3ZawszeW 1 chorobie
IFT43intraflagellar transport 43ZawszeW 1 chorobie
LBRlamin B receptorZawszeW 1 chorobie
TBX5T-box transcription factor 5ZawszeW 1 chorobie
TMEM67transmembrane protein 67ZawszeW 1 chorobie
SHOXSHOX homeoboxBardzo często (80–99%)W 3 chorobach
WNT7AWnt family member 7ABardzo często (80–99%)W 3 chorobach
COL2A1collagen type II alpha 1 chainCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
GLI3GLI family zinc finger 3Często (30–79%)W 1 chorobie
IHHIndian hedgehog signaling moleculeCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Często (30–79%)W 1 chorobie
ROR2ROR family WNT receptor 2Często (30–79%)W 1 chorobie
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
B2Mbeta-2-microglobulinNie odnotowanoW 1 chorobie
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Nie odnotowanoW 1 chorobie
CCN2cellular communication network factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNie odnotowanoW 1 chorobie
FLNAfilamin ANie odnotowanoW 1 chorobie
FLNBfilamin BNie odnotowanoW 2 chorobach
GDF5growth differentiation factor 5Nie odnotowanoW 1 chorobie
HOXA11homeobox A11Nie odnotowanoW 1 chorobie
MMP13matrix metallopeptidase 13Nie odnotowanoW 1 chorobie
NPR2natriuretic peptide receptor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
PCNTpericentrinNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal shape of the radiusBowed forearm bones

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test