Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Dislocated radial head

A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint.

HPO HP:0003083

Podsumowanie

Znana także jako
Congenital radial head dislocation, Dislocated radius, Dislocation of radial head, Dislocation of the radial head, Radial dislocation, Radial head dislocation, Radial head dislocation/subluxation
Układ organizmu
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

47 genów powiązanych z Dislocated radial head

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Dislocated radial head. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3ZawszeW 2 chorobach
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONZawszeW 2 chorobach
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitZawszeW 1 chorobie
ERI1exoribonuclease 1ZawszeW 1 chorobie
EXOC6Bexocyst complex component 6BZawszeW 1 chorobie
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7ZawszeW 2 chorobach
PPFIA3PPFI scaffold protein A3ZawszeW 1 chorobie
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Często (30–79%)W 1 chorobie
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Często (30–79%)W 1 chorobie
CD96CD96 moleculeCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chainCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Często (30–79%)W 1 chorobie
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Często (30–79%)W 1 chorobie
FLNAfilamin ACzęsto (30–79%)W 3 chorobach
FZD2frizzled class receptor 2Często (30–79%)W 1 chorobie
GSCgoosecoid homeoboxCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
L1CAML1 cell adhesion moleculeCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ROR2ROR family WNT receptor 2Często (30–79%)W 1 chorobie
SCARF2scavenger receptor class F member 2Często (30–79%)W 2 chorobach
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Często (30–79%)W 1 chorobie
SOX9SRY-box transcription factor 9Często (30–79%)W 1 chorobie
WNT5AWnt family member 5ACzęsto (30–79%)W 1 chorobie
AFF3ALF transcription elongation factor 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
BMP1bone morphogenetic protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CDC45cell division cycle 45Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
COL1A1collagen type I alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
COL5A1collagen type V alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
COL5A2collagen type V alpha 2 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SKISKI proto-oncogeneCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinCzasami (5–29%)W 2 chorobach
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNie odnotowanoW 1 chorobie
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
ATRATR checkpoint kinaseNie odnotowanoW 1 chorobie
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Nie odnotowanoW 1 chorobie
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNie odnotowanoW 1 chorobie
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNie odnotowanoW 1 chorobie
Pokaż jeszcze 7 genów
GenJak często występujeChoroby
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNie odnotowanoW 1 chorobie
KIF22kinesin family member 22Nie odnotowanoW 1 chorobie
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNie odnotowanoW 1 chorobie
NOGnogginNie odnotowanoW 1 chorobie
NOTCH2notch receptor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNie odnotowanoW 1 chorobie
TBX15T-box transcription factor 15Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormality of the humeroradial jointAbnormality of the radial headElbow dislocation

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test