Cecha
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short finger, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test75 genów powiązanych z Short finger
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short finger. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Zawsze | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNB2lamin B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNXBtenascin XB | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HESX1HESX homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LHX3LIM homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LHX4LIM homeobox 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL10ribosomal protein L10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 35 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOGnoggin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni