Cecha
Pit in front of the ear
Nazwa kliniczna: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test66 genów powiązanych z Pit in front of the ear
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Pit in front of the ear. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Zawsze | W 5 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAX1paired box 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Zawsze | W 2 chorobach |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SIX1SIX homeobox 1 | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| SIX5SIX homeobox 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ANK1ankyrin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GATA4GATA binding protein 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GATA5GATA binding protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GATA6GATA binding protein 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GSCgoosecoid homeobox | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDRkinase insert domain receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NPHP3nephrocystin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 26 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDNRAendothelin receptor type A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HK1hexokinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETD5SET domain containing 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni