Cecha
Dural ectasia
A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Dural ectasia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test25 genów powiązanych z Dural ectasia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Dural ectasia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMAD3SMAD family member 3 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LOXlysyl oxidase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYLKmyosin light chain kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni