Gen
SLC12A1
solute carrier family 12 member 1
- HGNC 10910(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000074803(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6557(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q21.1
- Współrzędne
- Chromosom 15: 48 206 302–48 304 078 (GRCh38)
- Eksony
- 27 eksonów na odcinku 97,8 kb
- Białko
- 1099 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000380993.8NM_000338.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SLC12A1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespół Barttera
- Zespół Barttera typu 1Autosomalne recesywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Grupa dziedzicznych zaburzeń kanalików nerkowych, w których dochodzi do nadmiernej utraty soli, wywoływanych przez geny takie jak SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND i CASR, objawiających się niskim poziomem potasu, zasadowicą metaboliczną i wysokim stężeniem wapnia w moczu.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość tego zaburzenia pomaga kierować uzupełnianiem soli i potasu oraz monitorowaniem wzrostu i ewentualnego zwapnienia nerek.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu SLC12A1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 97,8 kb genu; 3300 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SLC12A1
69
pozycje w SLC12A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 97,8 kb genu SLC12A1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SLC12A1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC12A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC12A1: solute carrier family 12 member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc12a1
Dante Labs. Gen SLC12A1: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc12a1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni