Cecha
Outward facing eye ball
Nazwa kliniczna: Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Outward facing eye ball, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test126 genów powiązanych z Outward facing eye ball
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Outward facing eye ball. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CBScystathionine beta-synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDC42cell division cycle 42 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAX6paired box 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRR12proline rich 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNF2ring finger protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RP1L1RP1 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Zawsze | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| WT1WT1 transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIF21Akinesin family member 21A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MYF5myogenic factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNMBPdynamin binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 86 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAV3neuron navigator 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADD3adducin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MADDMAP kinase activating death domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL10ribosomal protein L10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| THOC2THO complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR11WD repeat domain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EFNB1ephrin B1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TYRtyrosinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni