Cecha
Severe near sightedness
Nazwa kliniczna: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Severe near sightedness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test110 genów powiązanych z Severe near sightedness
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Severe near sightedness. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Zawsze | W 2 chorobach |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARR3arrestin 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Zawsze | W 1 chorobie |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Zawsze | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 70 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NYXnyctalopin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC2exosome component 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAX2paired box 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCNQcyclin Q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYOCmyocilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL10ribosomal protein L10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTRtransthyretin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni