Cecha
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cutis marmorata, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test77 genów powiązanych z Cutis marmorata
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cutis marmorata. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAV1caveolin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Zawsze | W 1 chorobie |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NFIAnuclear factor I A | Zawsze | W 2 chorobach |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LOXlysyl oxidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MYLKmyosin light chain kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 37 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRD4bromodomain containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CBScystathionine beta-synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni