Cecha
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test78 genów powiązanych z Short long bone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short long bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Zawsze | W 2 chorobach |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 9 chorobach |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Zawsze | W 2 chorobach |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Zawsze | W 2 chorobach |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL13ribosomal protein L13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Zawsze | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| WNT5AWnt family member 5A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FN1fibronectin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 38 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BGNbiglycan | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GHRgrowth hormone receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MATN3matrilin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni