Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC24A5

solute carrier family 24 member 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.1
Współrzędne
Chromosom 15: 48 120 990–48 142 672 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 21,7 kb
Białko
500 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
JSX, OCA6, NCKX5
Transkrypt MANE Select
ENST00000341459.8NM_205850.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC24A5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie SLC24A5. SLC24A5 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 47 631 831 do 48 631 830.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47 184 079–47 774 228, nić dodatniejSEMA6DSLC24A5: 48 120 990–48 142 672, nić dodatniejSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, nić ujemnejMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, nić dodatniejCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, nić dodatniejSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, nić dodatniejDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, nić ujemnejFBN1Schemat SLC24A5: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 48 120 990–48 121 165, 176 zasadEkson 2: 48 121 857–48 122 036, 180 zasadEkson 3: 48 134 258–48 134 341, 84 zasadEkson 4: 48 134 435–48 134 538, 104 zasadEkson 5: 48 134 884–48 134 984, 101 zasadEkson 6: 48 136 683–48 136 963, 281 zasadEkson 7: 48 138 969–48 139 175, 207 zasadEkson 8: 48 141 113–48 141 214, 102 zasadEkson 9: 48 142 029–48 142 672, 644 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 21,7 kb genu; 1503 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC24A5

6

pozycje w SLC24A5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,7 kb genu SLC24A5, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC24A5: solute carrier family 24 member 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc24a5

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC24A5: solute carrier family 24 member 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc24a5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test