Cecha
Cone-shaped end part of bone
Nazwa kliniczna: Cone-shaped epiphysis
Cone-shaped epiphyses (also known as coned epiphyses) are epiphyses that invaginate into cupped metaphyses. That is, the epiphysis has a cone-shaped distal extension resulting from increased growth of the central portion of the epiphysis relative to its periphery.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Cone-shaped epiphyses, Coned epiphyses
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cone-shaped end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test66 genów powiązanych z Cone-shaped end part of bone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cone-shaped end part of bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Zawsze | W 3 chorobach |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SHOXSHOX homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATRIPATR interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CENPEcentromere protein E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP295centrosomal protein 295 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP63centrosomal protein 63 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NINninein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOGnoggin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NUP85nucleoporin 85 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 26 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PCNTpericentrin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PLK4polo like kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAIPTRAF interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP164centrosomal protein 164 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INVSinversin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP1nephrocystin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP3nephrocystin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP4nephrocystin 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni