Cecha
Small hand
Disproportionately small hand.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Disproportionately small hands, Small hands
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test130 genów powiązanych z Small hand
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Small hand. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXO28F-box protein 28 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXA13homeobox A13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MIR140microRNA 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Zawsze | W 1 chorobie |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Zawsze | W 4 chorobach |
| SNAPINSNAP associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BRD4bromodomain containing 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CUL4Bcullin 4B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MEG3maternally expressed 3 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
Pokaż jeszcze 90 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTNND2catenin delta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Często (30–79%) | W 7 chorobach |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDNnecdin, MAGE family member | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| NTNG1netrin G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNF2ring finger protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Często (30–79%) | W 5 chorobach |
| WRNWRN RecQ like helicase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB1SATB homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TELO2telomere maintenance 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| WDR26WD repeat domain 26 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HTThuntingtin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni