Cecha
Displaced pupil
Nazwa kliniczna: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Corectopia
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test24 genów powiązanych z Displaced pupil
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Displaced pupil. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FOXC1forkhead box C1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PAX6paired box 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WT1WT1 transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RHOAras homolog family member A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| VSX1visual system homeobox 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni