Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Enlarged cornea

Nazwa kliniczna: Megalocornea

An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.

HPO HP:0000485

Podsumowanie

Znana także jako
Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
Układ organizmu
Abnormality of the eye

56 genów powiązanych z Enlarged cornea

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Enlarged cornea. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1ZawszeW 1 chorobie
CHRDL1chordin like 1ZawszeW 1 chorobie
KDM2Blysine demethylase 2BZawszeW 1 chorobie
FBN1fibrillin 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
CDH11cadherin 11Często (30–79%)W 1 chorobie
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Często (30–79%)W 1 chorobie
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Często (30–79%)W 1 chorobie
MYOCmyocilinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Często (30–79%)W 2 chorobach
TEKTEK receptor tyrosine kinaseCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CPLX1complexin 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CTBP1C-terminal binding protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Czasami (5–29%)W 1 chorobie
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ELNelastinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FKRPfukutin related proteinCzasami (5–29%)W 2 chorobach
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2Igeneral transcription factor IIiCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KIFBPkinesin family binding proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
LIMK1LIM domain kinase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MAFMAF bZIP transcription factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
METTL27methyltransferase like 27Czasami (5–29%)W 1 chorobie
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
NELFAnegative elongation factor complex member ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Czasami (5–29%)W 1 chorobie
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Czasami (5–29%)W 2 chorobach
POMKprotein O-mannose kinaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Czasami (5–29%)W 2 chorobach
Pokaż jeszcze 16 genów
GenJak często występujeChoroby
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Czasami (5–29%)W 2 chorobach
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alphaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RFC2replication factor C subunit 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
STX1Asyntaxin 1ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
TBL2transducin beta like 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TMEM270transmembrane protein 270Czasami (5–29%)W 1 chorobie
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-ICzasami (5–29%)W 1 chorobie
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bRzadko (1–4%)W 1 chorobie
PRDM5PR/SET domain 5Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
ZNF469zinc finger protein 469Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNie odnotowanoW 1 chorobie
FKTNfukutinNie odnotowanoW 1 chorobie
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNie odnotowanoW 1 chorobie
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
PITX2paired like homeodomain 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormality of corneal size

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test