Cecha
Scaphocephaly
Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Scaphocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test41 genów powiązanych z Scaphocephaly
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Scaphocephaly. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Zawsze | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAIPTRAF interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF15kinesin family member 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFX7regulatory factor X7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CNTN1contactin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN2fibrillin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 1 gen
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni