AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Blue outer white part of eyeball
Nazwa kliniczna: Blue sclerae
An abnormal bluish coloration of the sclera.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Whites of eyes are a bluish-gray color, Blue sclera, Bluish sclerae, Gray sclerae, Grey sclerae, Whites of eyes are a bluish-gray colour
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/blue-sclerae.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBlue outer white part of eyeballHP:0000592
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Blue outer white part of eyeball oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test111 genów powiązanych z Blue outer white part of eyeball
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Blue outer white part of eyeball. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Zawsze | W 6 chorobach |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Zawsze | W 5 chorobach |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRTAPcartilage associated protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Zawsze | W 2 chorobach |
| EXOSC1exosome component 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Zawsze | W 1 chorobie |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 71 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MVKmevalonate kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS23ribosomal protein S23 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WASF1WASP family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT1Wnt family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GHRgrowth hormone receptor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED27mediator complex subunit 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX1paired box 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TELO2telomere maintenance 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C1Rcomplement C1r | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni