Cecha
Inward turned thumb
Nazwa kliniczna: Adducted thumb
In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Adducted thumbs, Thumb-in-palm deformity, Thumb-in-palm pattern
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Inward turned thumb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test105 genów powiązanych z Inward turned thumb
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Inward turned thumb. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Zawsze | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSTdystonin | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Zawsze | W 4 chorobach |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Zawsze | W 4 chorobach |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Zawsze | W 2 chorobach |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Zawsze | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| TPM2tropomyosin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBN2fibrillin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 65 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL40kelch like family member 40 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAGE3L antigen family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED25mediator complex subunit 25 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYL11myosin light chain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NUP107nucleoporin 107 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NUP133nucleoporin 133 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RELNreelin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPRKBTP53RK binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR73WD repeat domain 73 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni