Cecha
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Detached retina
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test110 genów powiązanych z Retinal detachment
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Retinal detachment. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Zawsze | W 3 chorobach |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Zawsze | W 4 chorobach |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 8 chorobach |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DAG1dystroglycan 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| FKTNfukutin | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CBScystathionine beta-synthase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FASFas cell surface death receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 70 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RS1retinoschisin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIX6SIX homeobox 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VCANversican | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CABP4calcium binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHRDL1chordin like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DUX4double homeobox 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| FRG1FSHD region gene 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNAQG protein subunit alpha q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IPO8importin 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KIF11kinesin family member 11 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LCA5lebercilin LCA5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX2paired box 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX6paired box 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCND1cyclin D1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BEST1bestrophin 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| CAPN5calpain 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni