Cecha
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test28 genów powiązanych z Ectopia lentis
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Ectopia lentis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 8 chorobach |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| CBScystathionine beta-synthase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXC1forkhead box C1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| PAX6paired box 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TRIM44TRIM family member 44 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN2fibrillin 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WT1WT1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUOXsulfite oxidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni