Cecha
Belly sticks out
Nazwa kliniczna: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Układ organizmu
- Abnormality of the digestive system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Belly sticks out, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test49 genów powiązanych z Belly sticks out
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Belly sticks out. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 3 chorobach |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GUSBglucuronidase beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LBRlamin B receptor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DUX4double homeobox 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FRG1FSHD region gene 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 9 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VDRvitamin D receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni