Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Nazwa kliniczna: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Układ organizmu
- Abnormality of the respiratory system
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test96 genów powiązanych z Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Zawsze | W 1 chorobie |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Zawsze | W 1 chorobie |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SGCGsarcoglycan gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNUPNsnurportin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARSBarylsulfatase B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DUX4double homeobox 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FRG1FSHD region gene 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYO1Hmyosin IH | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 56 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ENGendoglin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRTN3proteinase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF168ring finger protein 168 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPA1replication protein A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni