Cecha
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Absent ribs, Decreased rib number
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test24 genów powiązanych z Missing ribs
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Missing ribs. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYF5myogenic factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RSPO2R-spondin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WNT3Wnt family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni