Cecha
Floppy windpipe
Nazwa kliniczna: Tracheomalacia
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the respiratory system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Floppy windpipe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test43 genów powiązanych z Floppy windpipe
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Floppy windpipe. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYRFmyelin regulatory factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ERFETS2 repressor factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR26WD repeat domain 26 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 3 genów
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni