Cecha
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Thick helix
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Thickened helices, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test55 genów powiązanych z Thickened helices
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Thickened helices. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zawsze | W 4 chorobach |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Zawsze | W 4 chorobach |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NBNnibrin | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TCF4transcription factor 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CBLCbl proto-oncogene | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RRASRAS related | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RRAS2RAS related 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH2cadherin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 15 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni