Cecha

Broad long bones

Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately.

HPO HP:0005622

Znana także jako: Wide long bones, Widened long bones
Układ organizmu: Abnormality of the musculoskeletal system

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-long-bones.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otwórz JSON

Odczytaj geny powiązane z Broad long bones oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

9 genów powiązanych z Broad long bones

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Broad long bones. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Zawsze	W 1 chorobie
HHAThedgehog acyltransferase	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
BGNbiglycan	Nie odnotowano	W 1 chorobie
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Nie odnotowano	W 1 chorobie
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Nie odnotowano	W 1 chorobie
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Nie odnotowano	W 1 chorobie
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Nie odnotowano	W 1 chorobie
GJA1gap junction protein alpha 1	Nie odnotowano	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal shape of long bone

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.