Cecha
Abnormal shape of joints
Nazwa kliniczna: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-joint-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Abnormal shape of joints oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test12 genów powiązanych z Abnormal shape of joints
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal shape of joints. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GHRgrowth hormone receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Arthritis173 genów
- Joint dislocation76 genów
- Joint swelling53 genów
- Pterygium37 genów
- Fusion of joints25 genów
- Calcium deposits in joints22 genów
- Disease of the joints22 genów
- Bleeding within a joint18 genów
- Enlarged joints10 genów
- Joint subluxation10 genów
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 genów
- Osteochondrosis5 genów
- Abnormality of lower limb joint2 genów
- Periarticular soft-tissue mass1 gen
- Progressive joint destruction1 gen
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni