Cecha
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Podsumowanie
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/coxa-vara.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Coxa vara oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test65 genów powiązanych z Coxa vara
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Coxa vara. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| CRTAPcartilage associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Zawsze | W 1 chorobie |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL13ribosomal protein L13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 8 chorobach |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PCNTpericentrin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PRG4proteoglycan 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 25 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni