Cecha
Small earlobe
Reduced volume of the earlobe.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Small earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test33 genów powiązanych z Small earlobe
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Small earlobe. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDC6cell division cycle 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni