Cecha
Short lower limbs
Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Short legs
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short lower limbs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test14 genów powiązanych z Short lower limbs
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short lower limbs. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOGnoggin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni