Cecha
Delayed maturation of end part of long bone
Nazwa kliniczna: Delayed epiphyseal ossification
Podsumowanie
- Znana także jako
- Delayed epiphyseal maturation, Delayed opacification of the epiphyses, Epiphyseal ossification delay
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Delayed maturation of end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test26 genów powiązanych z Delayed maturation of end part of long bone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Delayed maturation of end part of long bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Zawsze | W 4 chorobach |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| MIR140microRNA 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ESR1estrogen receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF22kinesin family member 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VDRvitamin D receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni