Cecha

Dumbbell-shaped long bone

An abnormal appearance of the long bones with resemblance to a dumbbell, a short bar with a weight at each end. That is, the long bone is shortened and displays flaring (widening) of the metaphyses.

HPO HP:0000947

Znana także jako: Dumbbell widening of long bone metaphyses
Układ organizmu: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Dumbbell-shaped long bone, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

4 genów powiązanych z Dumbbell-shaped long bone

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Dumbbell-shaped long bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Często (30–79%)	W 2 chorobach
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Często (30–79%)	W 3 chorobach
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Czasami (5–29%)	W 2 chorobach

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Broad wide portion of long bone

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.