Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Multiple enchondromatosis

HPO HP:0005701

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

10 genów powiązanych z Multiple enchondromatosis

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Multiple enchondromatosis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1ZawszeW 1 chorobie
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11ZawszeW 2 chorobach
COL2A1collagen type II alpha 1 chainBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Bardzo często (80–99%)W 3 chorobach
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
POLR1BRNA polymerase I subunit BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CCzasami (5–29%)W 1 chorobie
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal shape of cartilageEnchondroma

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test