Cecha
Outward bow-leggedness
Nazwa kliniczna: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Outward bow-leggedness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test65 genów powiązanych z Outward bow-leggedness
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Outward bow-leggedness. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Zawsze | W 1 chorobie |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 4 chorobach |
| DYMdymeclin | Zawsze | W 2 chorobach |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL13ribosomal protein L13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| SHOXSHOX homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FN1fibronectin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIF22kinesin family member 22 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MATN3matrilin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VDRvitamin D receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CFL2cofilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 25 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR62WD repeat domain 62 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACANaggrecan | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni