Cecha
Smaller or shorter than typical limbs
Nazwa kliniczna: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test95 genów powiązanych z Smaller or shorter than typical limbs
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Smaller or shorter than typical limbs. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Zawsze | W 4 chorobach |
| HHAThedgehog acyltransferase | Zawsze | W 2 chorobach |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Zawsze | W 4 chorobach |
| ACANaggrecan | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BRD4bromodomain containing 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 55 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PCNTpericentrin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SHOXSHOX homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| WNT5AWnt family member 5A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WNT7AWnt family member 7A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CD96CD96 molecule | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CUL7cullin 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPC6glypican 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRTAPcartilage associated protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MATN3matrilin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni