Cecha
Increased size of eyes
Nazwa kliniczna: Abnormally large globe
Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Increased size of eyes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test18 genów powiązanych z Increased size of eyes
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Increased size of eyes. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR26WD repeat domain 26 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni