Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Podsumowanie

Znana także jako
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Układ organizmu
Abnormality of head or neck

51 genów powiązanych z Cleft soft palate

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cleft soft palate. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
MED16mediator complex subunit 16ZawszeW 1 chorobie
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4ZawszeW 1 chorobie
TBX5T-box transcription factor 5ZawszeW 1 chorobie
TGFB3transforming growth factor beta 3ZawszeW 1 chorobie
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Często (30–79%)W 1 chorobie
NXNnucleoredoxinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
UBBubiquitin BCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ADA2adenosine deaminase 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
COL2A1collagen type II alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
DDX59DEAD-box helicase 59Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GATA1GATA binding protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GNB2G protein subunit beta 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
H4C5H4 clustered histone 5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
HEATR3HEAT repeat containing 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
IPO8importin 8Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MED12mediator complex subunit 12Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MSX2msh homeobox 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL11ribosomal protein L11Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL15ribosomal protein L15Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL18ribosomal protein L18Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL26ribosomal protein L26Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL27ribosomal protein L27Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL31ribosomal protein L31Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL35ribosomal protein L35Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL35Aribosomal protein L35aCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL5ribosomal protein L5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL8ribosomal protein L8Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPL9ribosomal protein L9Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS10ribosomal protein S10Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS15Aribosomal protein S15aCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS17ribosomal protein S17Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS19ribosomal protein S19Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS20ribosomal protein S20Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS24ribosomal protein S24Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS26ribosomal protein S26Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS27ribosomal protein S27Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS28ribosomal protein S28Czasami (5–29%)W 1 chorobie
Pokaż jeszcze 11 genów
GenJak często występujeChoroby
RPS29ribosomal protein S29Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RPS7ribosomal protein S7Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SCNM1sodium channel modifier 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TSR2TSR2 ribosome maturation factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ZPR1ZPR1 zinc fingerCzasami (5–29%)W 1 chorobie
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ARzadko (1–4%)W 1 chorobie
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Nie odnotowanoW 1 chorobie
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test