Cecha
Large end part of bone
Nazwa kliniczna: Enlarged epiphyses
Increased size of epiphyses.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Large epiphyses, Widened, distorted epiphyses
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Large end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test7 genów powiązanych z Large end part of bone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Large end part of bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni