Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VDR

vitamin D receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.11
Współrzędne
Chromosom 12: 47 841 537–47 904 994 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 63,5 kb
Białko
427 aminokwasów
Znany również jako
NR1I1, PPP1R163
Transkrypt MANE Select
ENST00000549336.6NM_000376.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna krzywica (hipofosfatemiczna i zależna od witaminy D)

    • Krzywica zależna od witaminy D

      Dziedziczne defekty aktywacji witaminy D (CYP27B1, CYP2R1) lub receptora witaminy D (VDR), które powodują krzywicę we wczesnym dzieciństwie mimo odpowiedniej podaży witaminy D.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość typów dobrze reaguje na kalcytriol, witaminę D w dużych dawkach lub wysokie dawki wapnia, w zależności od typu.

Raport o cesze, w którym odczytano VDR

Budowa genu VDR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie VDR. VDR i 14 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 47 373 266 do 48 373 265.Chromosom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, nić ujemnejRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, nić ujemnejENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, nić ujemnejRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, nić dodatniejSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, nić ujemnejHDAC7VDR: 47 841 537–47 904 994, nić ujemnejVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, nić dodatniejTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, nić ujemnejCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, nić ujemnejSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, nić dodatniejPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, nić ujemnejASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, nić dodatniejCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, nić ujemnejOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, nić dodatniejH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, nić ujemnejZNF641Schemat VDR: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 47 841 537–47 845 005, 3469 zasadEkson 9: 47 846 335–47 846 451, 117 zasadEkson 8: 47 846 657–47 846 808, 152 zasadEkson 7: 47 855 630–47 855 801, 172 zasadEkson 6: 47 857 129–47 857 249, 121 zasadEkson 5: 47 857 504–47 857 688, 185 zasadEkson 4: 47 865 047–47 865 177, 131 zasadEkson 3: 47 878 968–47 879 115, 148 zasadEkson 2: 47 882 694–47 882 774, 81 zasadEkson 1: 47 904 955–47 904 994, 40 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 63,5 kb genu; 1284 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VDR

20

pozycje w VDR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 63,5 kb genu VDR, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VDR: vitamin D receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. Gen VDR: vitamin D receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vdr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test