Cecha
Bell-shaped thorax
The rib cage has the shape of a wide mouthed bell. That is, the superior portion of the rib cage is constricted, followed by a convex region, and the inferior portion of the rib cage expands again to have a large diameter.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Bell-shaped chest, Constricted, bell-shaped thorax, Narrow, bell-shaped thorax
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Bell-shaped thorax, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test34 genów powiązanych z Bell-shaped thorax
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bell-shaped thorax. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Zawsze | W 1 chorobie |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HHAThedgehog acyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX7paired box 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni