Cecha

Abnormal wrist bones

Nazwa kliniczna: Abnormal carpal morphology

An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).

HPO HP:0001191

Znana także jako: Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
Układ organizmu: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-carpal-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otwórz JSON

Odczytaj geny powiązane z Abnormal wrist bones oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

8 genów powiązanych z Abnormal wrist bones

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal wrist bones. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
NINninein	Zawsze	W 2 chorobach
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
SHOXSHOX homeobox	Bardzo często (80–99%)	W 3 chorobach
TBX5T-box transcription factor 5	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
RECQL4RecQ like helicase 4	Często (30–79%)	W 1 chorobie
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Rzadko (1–4%)	W 1 chorobie
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Rzadko (1–4%)	W 1 chorobie
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Nie odnotowano	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal shape of hand Abnormal wrist morphology

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.