Witreoretinalna degeneracja
Znana również jako
degenerative vitreoretinopathy
Obejmuje 36 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
- BEST1-related vitreoretinochoroidopathy
- CAPN5-related vitreoretinopathy
- Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
- dyneinopathy
- enhanced S-cone syndrome
- enhanced S-cone syndrome 2
- exudative vitreoretinopathy
- exudative vitreoretinopathy 1
- exudative vitreoretinopathy 2, X-linked
- exudative vitreoretinopathy 3
- exudative vitreoretinopathy 4
- exudative vitreoretinopathy 5
- exudative vitreoretinopathy 6
- exudative vitreoretinopathy 7
- exudative vitreoretinopathy 8
- FZD4-related exudative vitreoretinopathy
- Goldmann-Favre syndrome
- Knobloch syndrome
- Knobloch syndrome 1
- Knobloch syndrome 2
- LRP5-related exudative vitreoretinopathy
- osteoporosis-pseudoglioma syndrome
- retinopathy of prematurity
- snowflake vitreoretinal degeneration
- Stickler syndrome
- Stickler syndrome type 1
- Stickler syndrome type 2
- Stickler syndrome, type 4
- Stickler syndrome, type 5
- Stickler syndrome, type 6
- Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
- TSPAN12-related exudative vitreoretinopathy
- Wagner disease
- X-linked retinoschisis
Choroba Norrie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Rzadka, sprzężona z chromosomem X choroba genetyczna dotycząca ciała szklistego i siatkówki, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem siatkówki i wrodzoną ślepotą. Do częstych współtowarzyszących objawów należą czuciowo-nerwowa utrata słuchu oraz opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i/lub zaburzenia zachowania.
Znana również jako
Anderson-Warburg syndrome; atrophia bulborum hereditaria; Episkopi blindness; fetal iritis syndrome; foetal iritis syndrome; ND; NDP; Norrie disease, X-linked recessive; Norrie syndrome; Norrie-Warburg disease; Norrie-Warburg syndrome; pseudoglioma
Utrzymujące się hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste
Rozwojowa anomalia oka, w której pierwotne ciało szkliste oraz otaczające je unaczynienie hialoidalne nie uległy regresji. Zwykle dotyczy jednego oka i charakteryzuje się zaćmą, mikroftalmią (małymi gałkami ocznymi) oraz włóknisto-naczyniową tkanką zlokalizowaną za soczewką. (za: Yanoff: Ophthalmology, wyd. 2)
Znana również jako
congenital retinal detachment; ncRNA disease; non-syndromic congenital retinal non-attachment; persistent fetal vasculature syndrome; persistent foetal vasculature syndrome; PFVS; PHPV
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal dominant
- persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive
Zespół spondylo-okulamiczny
Autosomalne recesywne
Zespół spondylo-okulamiczny to bardzo rzadkie połączenie objawów kręgosłupa i oczu, charakteryzujące się gęstą zaćmą i odwarstwieniem siatkówki, a także uogólnioną osteoporozą i spłaszczeniem kręgów. Zgłaszano łagodne dysmorfie czaszkowo-twarzowe, w tym krótką szyję, dużą głowę i wydatne łuki brwiowe.
Znana również jako
SOS; spondyloocular syndrome
Zespół Coats plus
Autosomalne recesywne
Zespół Coats plus to pleiotropowe zaburzenie wielonarządowe, charakteryzujące się teleangiektazją siatkówki i wysiękami, wapnieniem wewnątrzczaszkowym z leukoencefalopatią i torbielami mózgu, osteopenią z predyspozycją do złamań, supresją szpiku kostnego, krwawieniem z przewodu pokarmowego oraz nadciśnieniem wrotnym. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Znana również jako
cerebroretinal microangiopathy with calcfications and cysts; cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts; CRMCC
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1
- cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2
- cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3
Incontinentia pigmenti
Dominujące sprzężone z chromosomem X
Incontinentia pigmenti (IP) to rzadka, sprzężona z chromosomem X dominująca, wielonarządowa dysplazja ektodermalna, zwykle letalna u mężczyzn, a u kobiet ujawniająca się już w okresie noworodkowym pęcherzastą wysypką wzdłuż linii Blaschko (BL), po której pojawiają się brodawkowate blaszki, z czasem przekształcające się w hiperpigmentowane, wirowe wzory. Cechują ją ponadto nieprawidłowości zębów, łysienie, dystrofia paznokci, a czasem zmiany w siatkówce i ośrodkowym układzie nerwowym (OUN).
Znana również jako
Bloch-Siemens syndrome; Bloch-Sulzberger syndrome; Incontinentia pigmenti syndrome; Incontinentia pigmenti type 2 (formerly); incontinentia pigmenti, X-linked dominant; IP; IP2 (formerly)
Choroba Coats
Choroba Coats (CD) to idiopatyczne zaburzenie charakteryzujące się teleangiektazją siatkówki z odkładaniem wysięków śródsiatkówkowych lub podsiatkówkowych, mogące prowadzić do odwarstwienia siatkówki i jednostronnej ślepoty. CD jest klasycznie izolowanym, jednostronnym schorzeniem dotyczącym zdrowych małych dzieci.
Znana również jako
congenital retinal telangiectasia; exudative retinopathy; Leber miliary aneurysm
Zespół Marshalla
Autosomalne dominujące
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, związana z zespołem Sticklera, wywoływana zmianami w genie COL11A1. Charakteryzuje się dużą krótkowzrocznością, ryzykiem odwarstwienia siatkówki, utratą słuchu oraz charakterystycznymi rysami twarzy.
Znana również jako
deafness, myopia, cataract, saddle nose-Marshall type; MRSHS
Wysoka krótkowzroczność z zaćmą i zwyrodnieniem ciałka szklistego i siatkówki
Autosomalne recesywne
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, wywoływana zmianami obu kopii genu P3H2. Charakteryzuje się silną krótkowzrocznością, wczesną zaćmą oraz zwyrodnieniem ciałka szklistego i siatkówki.
