Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PFKM

phosphofructokinase, muscle

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.11
Współrzędne
Chromosom 12: 48 119 364–48 146 404 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 27 kb
Białko
780 aminokwasów
Znany również jako
PFK-1, PPP1R122
Poprzednie symbole
PFKX
Transkrypt MANE Select
ENST00000359794.11NM_000289.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PFKM. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PFKM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PFKM. PFKM i 19 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 47 632 884 do 48 632 883.Chromosom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, nić ujemnejRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, nić ujemnejENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, nić ujemnejRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, nić dodatniejSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, nić ujemnejHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, nić ujemnejVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, nić dodatniejTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, nić ujemnejCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, nić ujemnejSENP1PFKM: 48 119 364–48 146 404, nić dodatniejPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, nić ujemnejASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, nić dodatniejCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, nić ujemnejOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, nić dodatniejH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, nić ujemnejZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, nić dodatniejANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, nić dodatniejLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, nić dodatniejOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, nić dodatniejOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, nić ujemnejLALBASchemat PFKM: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 48 119 364–48 119 406, 43 zasadEkson 2: 48 122 767–48 122 859, 93 zasadEkson 3: 48 130 363–48 130 436, 74 zasadEkson 4: 48 131 316–48 131 393, 78 zasadEkson 5: 48 132 868–48 133 057, 190 zasadEkson 6: 48 133 315–48 133 480, 166 zasadEkson 7: 48 134 232–48 134 276, 45 zasadEkson 8: 48 134 721–48 134 829, 109 zasadEkson 9: 48 134 943–48 135 038, 96 zasadEkson 10: 48 135 291–48 135 383, 93 zasadEkson 11: 48 137 721–48 137 846, 126 zasadEkson 12: 48 139 285–48 139 349, 65 zasadEkson 13: 48 139 849–48 139 912, 64 zasadEkson 14: 48 140 722–48 140 871, 150 zasadEkson 15: 48 141 311–48 141 381, 71 zasadEkson 16: 48 141 740–48 141 827, 88 zasadEkson 17: 48 141 914–48 142 066, 153 zasadEkson 18: 48 142 782–48 142 946, 165 zasadEkson 19: 48 143 753–48 143 814, 62 zasadEkson 20: 48 144 046–48 144 157, 112 zasadEkson 21: 48 145 031–48 145 130, 100 zasadEkson 22: 48 145 210–48 145 315, 106 zasadEkson 23: 48 145 564–48 146 404, 841 zasad1246810121416182022235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 27 kb genu; 2343 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PFKM

147

pozycje w PFKM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27 kb genu PFKM, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PFKM: phosphofructokinase, muscle. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pfkm

Vancouver

Dante Labs. Gen PFKM: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pfkm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test