Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Coronal cleft vertebrae

Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.

HPO HP:0003417

Podsumowanie

Znana także jako
coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal system

18 genów powiązanych z Coronal cleft vertebrae

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Coronal cleft vertebrae. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
COL2A1collagen type II alpha 1 chainZawszeW 2 chorobach
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1ZawszeW 1 chorobie
FLNBfilamin BZawszeW 3 chorobach
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseZawszeW 1 chorobie
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9ZawszeW 1 chorobie
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialZawszeW 1 chorobie
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Często (30–79%)W 1 chorobie
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Często (30–79%)W 1 chorobie
LAMA5laminin subunit alpha 5Często (30–79%)W 1 chorobie
ARSLarylsulfatase LCzasami (5–29%)W 1 chorobie
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainCzasami (5–29%)W 2 chorobach
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Nie odnotowanoW 1 chorobie
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Vertebral clefting

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test