Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal spinal segmentation
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Vertebral segmentation defectHP:0003422
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test56 genów powiązanych z Vertebral segmentation defect
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Vertebral segmentation defect. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Zawsze | W 3 chorobach |
| KYNUkynureninase | Zawsze | W 1 chorobie |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GPC3glypican 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GPC4glypican 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HOXD13homeobox D13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT4Wnt family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDC45cell division cycle 45 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 16 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni