Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FZD4

frizzled class receptor 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q14.2
Współrzędne
Chromosom 11: 86 945 679–86 955 395 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 9,7 kb
Białko
537 aminokwasów
Znany również jako
CD344
Poprzednie symbole
EVR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000531380.2NM_012193.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu FZD4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie FZD4. FZD4 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 86 450 537 do 87 450 536.Chromosom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86 438 751–86 672 636, nić ujemnejME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, nić dodatniejPRSS23FZD4: 86 945 679–86 955 395, nić ujemnejFZD4TMEM135: 87 037 824–87 328 824, nić dodatniejTMEM135Schemat FZD4: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 86 945 679–86 952 470, 6792 zasadEkson 1: 86 954 801–86 955 395, 595 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,4 kb z 9,7 kb genu; 1614 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FZD4

13

pozycje w FZD4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,7 kb genu FZD4, łącznie z intronami, a nie tylko 7,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FZD4: frizzled class receptor 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. Gen FZD4: frizzled class receptor 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fzd4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test