Cecha
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal vertebral morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test59 genów powiązanych z Abnormal vertebral morphology
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal vertebral morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBXTT-box transcription factor T | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CTSAcathepsin A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXH1forkhead box H1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIX3SIX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP41centrosomal protein 41 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXF1forkhead box F1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 19 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH2patched 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Abnormal vertebral body morphology122 genów
- Vertebral segmentation defect56 genów
- Compression fracture of a vertebral body40 genów
- Osteoporosis of vertebrae21 genów
- Abnormal bone maturation of vertebra14 genów
- Multiple small vertebral fractures3 genów
- Punctate vertebral calcifications3 genów
- Schmorl's node3 genów
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 genów
- Sclerotic vertebral body2 genów
- Vertebral hyperostosis2 genów
- Fractured vertebra1 gen
- Morbus Scheuermann1 gen
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni